Một nghiên cứu mới đây đã chỉ ra rằng một số trường hợp tâm thần phân liệt (schizophrenia) có thể liên quan đến dị tật trong cấu trúc hộp sọ, làm ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ. Nguồn: Ảnh do trí tuệ nhân tạo (AI) tạo với sự hỗ trợ của ChatGPT từ OpenAI
Nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Nature Communications vào ngày 5 tháng 12 , tập trung vào một dạng xáo trộn nhiễm sắc thể gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2 (22q11.2 deletion syndrome), bị thiếu một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 22.
Hội chứng này xảy ra với tỷ lệ khoảng 1 trên 2,150 trẻ sơ sinh, có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trong cơ thể, gây ra những vấn đề như bất thường bệnh tim mạch, các vấn đề về miễn dịch, bị chẻ môi (sứt môi, cleft palate) và chậm phát triển. Đáng chú ý, các nghiên cứu trước đây cho thấy người bị mất đoạn 22q11.2 có nguy cơ từ 25% đến 30% phát triển bệnh tâm thần phân liệt khi bước vào tuổi thanh thiếu niên hoặc vừa mới trưởng thành.
Tâm thần phân liệt là một bệnh tâm thần nặng, với các triệu chứng như đầu óc nhũng nhiễu, điên đảo (psychosis), làm khó giữ được các mối quan hệ xã hội và biểu hiện cảm xúc.
Nhóm nghiên cứu đã tìm ra một yếu tố khả thể liên quan đến nguy cơ phát triển tâm thần phân liệt: dị tật xương sọ (malformations in the skull) gây cản trở sự phát triển của một phần não bộ, đặc biệt là tiểu não. Các dị tật này được xác định có liên quan đến một gene tên là Tbx1.
Bác sĩ Stanislav Zakharenko, giám đốc Khoa Neural Circuits and Behavior tại Bệnh viện St. Jude, cho biết: “Điều thú vị là Tbx1 không được biểu hiện nhiều trong não bộ, đặc biệt là ở não của lứa tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành.” Điều này có nghĩa là bộ não hầu như không kích thích Tbx1. Thay vào đó, gen Tbx1 được biểu hiện chủ yếu ở các mô xung quanh như xương, sụn và mạch máu. “Rất khó để Tbx1 tác động trực tiếp đến não bộ,” ông nói thêm.
Để nghiên cứu vai trò của Tbx1, nhóm nghiên cứu của Zakharenko đã tiến hành thí nghiệm trên chuột, so sánh những con chuột bị mất đoạn 22q11.2 và nhóm chuột không bị. Kết quả cho thấy ở những con chuột bị mất đoạn 22q11.2, hai thùy của tiểu não (cerebellum's lobes) nhỏ hơn khoảng 70% so với bình thường. Tiểu não là phần não liên quan đến phối hợp các cử động, giữ yên tư thế, và học các kỹ năng mới.
Việc giảm kích thước ở một số thùy của tiểu não khiến chuột gặp khó khăn khi phải thực hiện các nhiệm vụ yêu cầu khả năng học hỏi vận động. Nguyên nhân là do vấn đề trong việc điều chỉnh phản xạ tiền đình - nhãn cầu (vestibulo-ocular reflex, VOR); đây là phản xạ giúp ổn định tầm nhìn khi phần đầu chuyển động. Ở con người, nếu tầm nhìn không ổn định sẽ ảnh hưởng đến khả năng nhận biết khuôn mặt. Và đây cũng là hiện tượng phổ biến ở bệnh nhân bị tâm thần phân liệt.
Mặc dù quan sát được các hiện tượng này trên chuột, các nhà nghiên cứu không tìm thấy điều gì bất thường về cấu trúc tế bào của các thùy tiểu não nhỏ hoặc cách các tế bào hình thành. Tuy nhiên, họ phát hiện rằng xương hộp sọ bao bọc phần não này bị dị tật. Thay vì tạo ra một “khoang” đủ rộng để tiểu não phát triển, ở những con chuột bị bệnh “khoang” này lại nông hơn nhiều, làm chèn ép mô não.
Nguyên nhân được xác định là do gen Tbx1, bởi vì khi bị thiếu gen này, các tế bào xương không phát triển bình thường được. Để kiểm chứng, nhóm nghiên cứu đã phân tích ảnh chụp MRI của 80 người bị hội chứng mất đoạn 22q11.2 và 68 người không bị. Kết quả cho thấy, tương tự như ở chuột, những người bị hội chứng mất đoạn 22q11.2 cũng có hiện tượng giảm kích thước ở các thùy tương ứng của tiểu não, chỉ khác là mức độ giảm ở người không nghiêm trọng bằng ở chuột.
Những phát hiện mới chỉ ra một mối liên quan “chưa từng được nhận ra” trước đây giữa hội chứng mất đoạn 22q11.2 và nguy cơ bị bệnh tâm thần phân liệt. Trong tương lai, nhóm nghiên cứu sẽ tiếp tục tìm hiểu cách cơ chế này có thể gây ra chứng psychosis, thông qua những tác động gián tiếp của tiểu não lên các phần khác của não bộ.
Vb biên dịch
Nguồn: “Some schizophrenia cases stem from malformations of the skull, study suggests” được đăng trên trang Livescience.com.
Gửi ý kiến của bạn
