- Ts Leslie B. Gordon thuộc Đại Học Y Khoa Brown cùng các tác giả trong 2 bài nghiên cứu đăng trong báo Proceedings of the National Academy of Sciences trong tháng February 2006, tường trình những điểm then chốt trong kết quả nghiên cứu bệnh di truyền lão hóa trẻ em Progeria.
Kết quả nghiên cứu:
1) Đã khám phá progerin, một di thể đột biến từ bạch đản (protein) lamin A trong da người. Progerin tích tụ trong nhân tế bào làm cho nhân tế bào thay đổi hình dạng và ngưng phát triển. Ngòai ra, vài tế bào nhất là tế bào trong mô trơn động mạch bị tử vong. Đây là kết quả đầu tiên cho thấy có liên hệ giữa progerin và bệnh xơ cứng động mạch.
2) Nghiên cứu chuột mang di thể (gene) đột biến của người lamin A. Di thể sinh sản một thứ bạch đản độc giết tế bào trẻ em khi bị bệnh lão hóa. Đồng thơì tế trong cơ trơn thành mạch máu cũng bị hư hại. Những kết quả nghiên cứu kể trên vừa giúp tìm hiểu cơ nguyên lão hóa trẻ em progeria vừa tìm được liên hệ giữa lão hóa và bệnh xơ động mạch. Hay nói cách khác, kết quả nghiên cứu còn khám phá được một bạch đản gây nguy cơ bệnh tim mạch. (Chú thích: Bệnh lão hóa trẻ em Progeria có nhiều tên khác nhau trong y khoa, thông thường nhất là Hutchinson-Gilford Syndrome, Premature Aging Syndrome, Progeria of the childhood, v…v…
Đây là một bệnh di truyền của người tây phương, tử vong. Trẻ có những triệu chứng giống hệt như một người già. Những triệu chứng của bệnh như mặt nhỏ, cằm nhỏ, răng hư, mũi nhỏ, mắt lớn, và xung quanh miệng có vành xanh. Khi được 2 tuổi thì mọc tóc, mắt nâu, mất lông mi. Ngoài ra bệnh nhân có những triệu chứng của bệnh xơ động mạch, tai biến mạch máu não, trật khớp xương háng, hư da, v…v…Trung bình bệnh nhân tử vong vì bệnh tim mạch khi được 13 tuổi. Kết quả nghiên cứu kể trên khuyến cáo một cơ nguyên lão hóa, khám phá một di thể liên hệ bệnh tim mạch và lão hóa trẻ em).
Trẻ Em Cũng Bị Tai Biến Mạch Máu Não
Bs Rebecca Ichord thuộc Bệnh Viện Nhi Đồng Đại Học Philadelphia cho biết tai biến mạch máu não có thể thấy ở trẻ em. Riêng trong bệnh viện Nhi Đồng tại Pennsylvania có tới 12 trẻ em từ 2 tơí 18 tuổi nhập viện Phòng Cấp Cứu vì tai biến mạch máu não, trong năm 2003-1004. Tất cả mọi bệnh nhân nhi đồng bị tai biến mạch máu não đều do cùng một nguyên nhân là mạch máu não bị bất chợt co nhỏ. Tất cả mọi bệnh nhân đều bị liệt nửa người hay nói năng khó khăn.
Tất cả mọi trẻ em bị tai biến mạch máu máu não đều được chẩn bệnh trễ quá 24 giờ sau khi tai biến mạch máu não, trước khi được cưú cấp kịp thời tai biến mạch máu não. Giống như điều trị tai biến mạch máu não người lớn tuổi, bệnh nhân nhi đồng bị tai biến mạch máu não cũng phải điều trị mau lẹ, cấp cứu, kịp thời. Điều trị càng sớm, càng nhiều cơ may thuyên giảm triệu chứng tai biến mạch máu não. Việc đầu tiên là phải giữ cho áp huyết máu cân bằng. Sau đó, phải truyền nước biển và cho thuốc kịp thơì. Rồi bệnh nhân cần được tập luyện chỉnh hình. Phần lớn bệnh tai biến mạch máu não thấy ở trẻ em bị bệnh máu hồng huyết cầu lưỡi liềm hay bị tai nạn xe hơi thương thích ở cổ. Children and Stroke, International Stroke Conference, American Stroke Association, Florida, February 17, 2006.
(Chú thích: Trong một tường trình khác cũng tại Hội Nghị Children and Stroke, ngày February 16, 2006, một tường trình cho biết chương trình giáo huấn đã chỉ dậy cho 149 học sinh trung học Corpus Christi, Texas, hướng dẫn học sinh cần nhận biết kịp thơì những triệu chứng tai biến mạch máu não của trẻ em. Và khi phát hiện triệu chứng phải kêu cấp cứu 9-1-1 vì điều trị tai biến mạch máu não trẻ em cũng phải khẩn cấp giống như điều trị tai biến mạch máu não người lớn. Triệu chứng báo hiệu của tai biến mạch máu não trẻ em thường là chóng mặt, yếu một nửa người, tê liệt nửa người, mất một phần thị giác, nhức đầu, nói ngọng hay không thể nói được, sau này dễ bị kinh phong).
Trần Mạnh Ngô, M.D., Ph.D., F.A.A.F.P.; E-mail: [email protected]; Diễn Đàn Y Khoa: http://groups.yahoo.com/group/DienDanYKhoa/
Gửi ý kiến của bạn
