Situs inversus là một tình trạng di truyền hiếm hoi, trong đó các cơ quan nội tạng trong lồng ngực và bụng nằm ở phía đối diện so với vị trí thông thường của chúng, tựa như một hình ảnh phản chiếu trong gương. (Nguồn: Wikimedia Commons, từ Gray's Anatomy, 1918)
Situs inversus (phủ tạng ngược chỗ) là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó các cơ quan trong lồng ngực và ổ bụng nằm ở vị trí ngược bên. Thay vì gan nằm ở bên phải và lá lách ở bên trái như thông thường, thì ở người bị phủ tạng ngược chỗ các cơ quan này sẽ “đổi chỗ” với nhau.
Trên thế giới, cứ khoảng 10,000 người thì có 1 người bị tình trạng này, nam giới dễ bị hơn nữ giới 1.5 lần.
Nguyên nhân gây ra chứng situs inversus là do đột biến gen làm gián đoạn quá trình xác định “trục đối xứng” (các bên trái-phải) của cơ thể trong giai đoạn phôi thai. Có hơn 100 gen được phát hiện là có liên quan đến tình trạng này. Một trong số đó là gen NME7, có nhiệm vụ mã hóa một loại protein quan trọng giúp hình thành các cấu trúc tế bào dạng ống gọi là vi ống (microtubules). Vi ống giúp duy trì hình dạng của tế bào và hỗ trợ các tế bào di chuyển đến đúng vị trí cần thiết trong cơ thể.
Situs inversus là một bệnh lý di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả cha và mẹ đều phải truyền cho con một gen đột biến thì người con mới mắc bệnh. Trong trường hợp chỉ nhận được một gen đột biến từ cha hoặc mẹ, người con sẽ không mắc bệnh nhưng trở thành người mang gen bệnh, có thể truyền lại gen này cho thế hệ sau.
Trong một số trường hợp, situs inversus có thể đi kèm với các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như xáo trộn chức năng lông mao nguyên phát (primary ciliary dyskinesia), bệnh này làm suy yếu hoạt động của lông mao – những cấu trúc dạng sợi siêu nhỏ giúp làm sạch đường hô hấp, lỗ tai và xoang mũi khỏi vi khuẩn hoặc bụi bẩn. Trong giai đoạn phát triển phôi thai, các lông mao này cũng đóng vai trò quan trọng trong việc xác định trục trái-phải của cơ thể.
Triệu chứng: Không phải lúc nào cũng biểu hiện rõ ràng
Phần lớn những người bị phủ tạng ngược chỗ không có triệu chứng gì rõ ràng, bởi vì các cơ quan vẫn hoạt động bình thường. Nhiều người thậm chí không nhận ra tình trạng của mình cho đến khi đi khám bác sĩ do bệnh nào đó khác.
Tuy nhiên, từ 5% đến 10% người mắc situs inversus có vấn đề tim mạch bẩm sinh. Ngoài ra, một số người mắc situs inversus kèm theo chứng xáo trộn chức năng lông mao nguyên phát sẽ dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp hơn, chẳng hạn như viêm cuống phổi (bronchitis) và viêm xoang (sinusitis). Nguyên nhân là vì lông mao không hoạt động hiệu quả, không bảo vệ tốt đường hô hấp và xoang khỏi vi trùng, bụi bẩn.
Một trong những nguy cơ đáng chú ý nhất của situs inversus là nguy cơ bị chẩn bịnh sai. Thí dụ, đau ruột thừa thường làm người ta đau ở bụng dưới bên phải, nhưng ở những người bị situs inversus, ruột thừa của họ có thể nằm ở bên trái, nên dễ bị chẩn bịnh sai hoặc trễ hơn bình thường.
Vì situs inversus thường không gây ra triệu chứng nào đáng kể nên không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân bị kèm thêm các vấn đề sức khỏe khác thì sẽ cần tập trung điều trị các triệu chứng của những bệnh lý đi kèm đó.
Nguồn: “Situs inversus: The condition where your organs are on the 'wrong' side” được đăng trên trang Livescience.com.
